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Enfermedades de las gónadas


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Sd. de Klinefelter
47 XXY, talla alta, impulsividad, azoospermia, ginecomastia, testículos pequeños y duros
Sd. de Turner
45X0, talla baja, pterigium coli, coartación aórtica
Sd. de Rokitanksy
Ausencia de vagina con útero hipoplásico
Déficit de 21-hidroxilasa
Forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (produce aumento de andrógenos)
Déficit de 11-hidroxilasa
Masculinización + alcalosis + hipopotasemia + hipertensión + hipocolesterolemia + 11-DOCA elevado
Déficit de 5 reductasa (reducción de dihidrotestosterona)
Vagina ciega + hipospadias
Sd. de Morris
46XY, feminización testicular, genitales externos femeninos, riesgo de neoplasia testicular
Seminoma (>50%)
Tumor testicular primario más frecuente
No seminomas (saco vitelino o seno endodérmico)
Tumor testicular más frecuente en niños
Marcador de cáncer de células embrionarias o tumor del saco vitelino o seno endodérmico
α-fetoproteína
Marcador de coriocarcinoma
βHCG (gonadotropina coriónica)
Marcadores de seminoma
LDH y isocromosoma 12
Tumor del estroma gonadal
Células de Leydig o de Sertoli
Orquiectomía unilateral por biopsia inguinal alta
Dx de tumor testicular