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PD: Pediatria Geral


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Palidez perioral observada em pacientes com Escarlatina.
Filatov
Síndrome do espectro autista, sem atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem
Asperger
Síndrome de obesidade iniciada ainda na infância, hipotonia, baixa estatura, dentes incisivos centrais proeminentes, microcefalia, retardo mental e diminuição da acuidade visual.
Cohen
Sìndrome genética autossômica recessiva, caracterizada por retardo mental, retinopatia pigmentar, polidactilia, obesidade e hipoplasia genital.
Bardet-Biedl
Sindrome hereditária caracterizada por amenorréia primária + retardo mental + obesidade + baixa estatura + polidactilia + braquidactilia.
Lawerence-Moon-Biedl
Sindrome com GIG + hiperinsulinemia + visceromegalias + macroglossia + tumores hepatorrenais + extrofia cloacal
Beckwith-Wiedmann
Facies arredondadas, pregas epicanticas, hipertelorismo ocular, baixa implantação de orelhas, retardo mental e choro característico ("miado de gato")
Cri-du-chat
Doença congênita rara caracterizada pela tríade de Hemangioma Plano + Veias Varicozas + Hipertrofia do membro acometido com aumento de partes moles e osso.
Klippel-Trenaunay
Trissomia do 13. Microcefalia, holoprosencefalia, aplasia cútis de couro cabeludo, microftalmia, hipotelorismo ocular, fenda palatina, narinas bulbosas, costelas ausentes ou hipoplásicas, cardiopatias e outras malformações vicerais.
Patau
Trissomia do 18. Baixo peso ao nascimento, microstomia, micrognatia, occipital proeminente, orelhas malformadas, calcanhares salientes, cardiopatia e malformações cerebrais.
Edwards
Pequenas manchas brancas na íris. São características da Sd. de Down (Trissomia do 21).
Brushfield
É a glicogenose tipo I, que cursa com hipoglicemia, epatomegalia, hipotonia, hipotonia e fraquea.
VonGierke
É a glicogenose tipo II. Há várias formas clinicas: (1) tipo infantil precoce (hipotonia, miocardia dilatada, hepatomegalia e elevação marcante da CPK), (2) tipo infantil tardio e (3) tipo adulto (fraqueza muscular devido à miopatia, mas praticamente ausencia de comprometimento cardiaco ou hepatico).
Pompe
Glicogenose tipo III: hipoglicemia pós-prandial na infância, fraqueza, hipotonia e hepatomegalia. Resolve-se espontaneamente na vida adulta.
Cori-Forbes
Crianças com croupe desenvolvem um edema subglótico que pode ser visualizado no RX de tórax em PA como um estreitamento da coluna de ar.
Campanário-Torre
Movimento de levantar em crianças com fraqueza muscular da cintura pélvica (distrofia muscular). Viram-se, apoiam as mãos no chão, elevam o quadril, e vao se apoiando progressivamente, nas pernas e nas coxas, até conseguirem erguer o tronco.
Gowers
Escala para avaliação evolução da vitalidade neonatal, na sala de parto: Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration (0 a 2 pontos cada)
Apgar
Aumento na resistência vascular pulmonar e hipertensão pulmonar causado por diferentes defeitos cardíacos congênitos, levando à inversão ou bidirecionalidade do circuito.
Eisenmenger
Teste para diferenciar hemácia materna da fetal na presença de sangue fecal
Apt-Downey
Acomete cérebro e fígado de crianças após uso de salicilatos em conjunto com infecção viral
Reye