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Biologische Grundlagen


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Eukaryote Zellen
Bestehen aus einem Zellkern, dem Cytoplasma und der beides umschließenden Plasmamembran.
Zellkern
enthält die genetischen Informationen und ist von einer inneren und äußeren Membran mit Poren umschlossen
Cytoplasma
Hierin befinden sich eine Reihe von Organellen, darunter die Mitochondrien, die für den Energiehaushalt zuständig sind, das endoplasmatische Retikulum, in dem Proteine synthetisiert werden, und den Golgi-Apparat für die Modifizierung und Reifung der Proteine sowie deren Transport.
Zellplasma-Membran
Umschließt die Zelle und enthält zahlreiche, für die Funktion der Zelle wichtige Proteine
Proteine
aus Aminosäuren zusammengesetzte Moleküle. Sie sind Polypeptide (Peptide: Strang von weniger als hundert angelagerten Aminosäuren)
offenes System
Ein Organismus ist ein lebendiger Körper, der thermodynamisch gesehen, als ein ________ zu verstehen ist.
Thermodynamik
untersucht die Zusammenhänge zwischen Zustandsänderungen und energetischen Veränderungen eines Systems
thermodynamischen Gleichgewicht
In einem geschlossenen System besteht die Tendenz zum _________, d. h. die Energie bzw. die (Masse-)Teilchen streben danach, sich gleichmäßig zu verteilen. Es wird versucht, einen Zustand eines physikalischen Systems zu erreichen, in dem kein Austausch von Wärmeenergie auftritt, bzw. die Temperatur konstant ist.
Dissipation
Vorgang des Verteilens von Energie bzw. Masseteilchen, um ein thermodynamisches Gleichgewicht zu erreichen
Energiegradient
Vektor, der bei einer Energiefunktion anzeigt, in welcher Richtung die Energie am stärksten größer wird
Entropie
Grad der Unordnung, physikalische Zustandsgröße in der Thermodynamik und der statistischen Mechanik
offenen System
In einem ________ stellen sich konstante Gleichgewichte nie ein. Dieses System sorgt aktiv für eine Ungleichverteilung von Masse und Energie, damit seine Komponenten sich nicht in kürzester Zeit auflösen und sich gleichmäßig im Raum verteilen (Dissipation).
energiereiche Substrate
Ein Organismus muss ________ aus der Umgebung aufnehmen, um aktiv Energiegradienten gegen die Tendenz zur „Unordnung“ (Entropie) aufzubauen.
Blutdruck, Kaliumanreicherung in der Nervenzelle
Beispiele für Energiegradienten
elektrochemischer Gradient
Summe aus 1) dem Potenzialgradienten (elektrische Kräfte durch Ungleichverteilung der Ladungen) und 2) dem Konzentrationsgradienten (Diffusionskräfte durch Ungleichverteilung der Teilchen)
Leben
u.a. ein Prozess, der gegen die Gleichverteilung von Energie gerichtet ist und damit in aktiver Energiegewinnung zur Herstellung und Aufrechterhaltung von Energiegradienten besteht (Negentropie)
Fließgleichgewicht
stationärer Zustand, bei dem fortgesetzt Substanzen, Teilchen oder Energie in ein System einströmen und in gleichem Maße wieder ausströmen, so dass ihre Menge im System zeitlich konstant bleibt.
System
„ein konkreter Ausschnitt aus der physischen Realität, in dem Interaktionen stattfinden, also Pro- zesse ablaufen“ (Bischof, 1995, S. 13)
kybernetische Systeme
Organismen und damit auch Menschen sind lebendige _____________, die ihr inneres Gleichgewicht (Homöostase) gegenüber zahlreichen Einwirkungen aus der Systemumgebung („Außenwelt“) mit Hilfe von zahlreichen Regelungen („Regelkreise“ aus Soll- und Ist-Werten) aufrecht erhalten müssen.
Gene
Einheiten auf der DNA, die ein Peptid oder Protein kodieren und durch ein Start- und ein Stopp-Codon gekennzeichnet sind. Bestimmen (neben Umwelteinflüssen) die Ausbildung bestimmter Struktur- und Funktionseigenschaften
Blut-Hirn-Schranke
selektiv durchlässige Schranke zwischen Hirnsubstanz und Blutstrom, die den Stoffaustausch im ZNS kontrolliert. Stoffe, die nicht in das ZNS gelangen sollen, werden am Durchtritt durch die Kapillarwand gehindert
Phänotyp
"äußeres Erscheinungsbild", Menge aller Merkmale eines Organismus. Er bezieht sich nicht nur auf morphologische, sondern auch auf physiologische Eigenschaften und auf Verhaltensmerkmale.
Genom
Gesamtheit aller Erbinformationen eines Organismus
ca. 1,5% der 20.-25.000 Gene
Anzahl der Gene, die tatsächlich Proteine kodiert. Die restliche DNA besteht unter anderem aus regulatorischen und nicht-kodierenden Abschnitten, über deren Bedeutung noch wenig bekannt ist.
DNA: desoxyribonucleic acid
Englisch für "Desoxyribonukleinsäure" (DNS)
Desoxyribonukleinsäure (DNS)
Träger genetischer Information, „Dop- pelhelix“, in dem zwei aus Nukleotiden (bestimmte Molekülstrukturen) aufgebaute schraubenförmig gedrehte Stränge sich jeweils gegenüberliegen.
Basen
Es gibt vier verschiedene Nukleotide, die sich durch an ihnen beteiligte ______ unterscheiden.
genetische Information
Durch die Reihenfolge der Nukleotide wird die __________ verschlüsselt.
Transkriptionsfaktoren
bestimmte Proteine, die durch ihre Gegenwart die Transkription anregen bzw, erst möglich machen
endoplasmatisches Retikulum
hier werden Proteine synthetisiert
Golgi-Apparat
zuständig für Modifizierung, Reifung der Proteine sowie deren Transport
prokaryote Zellen
Zellen ohne Zellkern
geschlossenes System
System, das mit seiner Umgebung keinen Stoffaustausch betreibt
Allele
Sequenzvariationen einzelner Gene einer Population aufgrund von Mutationen. Unterscheiden sich minimal in ihrer Nukleotidsequenz, können aber zu unterschiedlichen Genprodukten führen, die sich in ihrer Funktionalität unterscheiden und zu unterschiedlichen Merkmals- ausprägungen führen.
beteiligte Basen der DNA
Adenin+Thymin, Cytosin+Guanin
Genexpression
Synthese von Proteinen auf der Basis der genetischen Info
Transkription der DNA
Kopie der betreffenden DNA auf die RNA, die hier als messenger fungiert
RNA
Adenin+Uracil, Cytosin+Guanin
Ribosom
Ort der Proteinsynthese (Übersetzung der mRNA in Aminosäuren und Bildung von Ketten)
diploider Chromosomensatz
46 Chromosomen als Paare, davon 23 vom Vater und 23 von der Mutter
Mitose
Zellkernteilung, M-Phase des Zellzyklus
Meiose
Zellkernteilung diploider Zellen, bei der die Zahl der Chromosomen halbiert wird; Reduktionsteilung
Chromatid
nur 1 DNA-Strang, vor Verdoppelung
Mutationen
Kopierfehler bei Zellteilung
Genommutationen
Änderung der Chromosomenzahl (Trisomie 21)
Chromosomenmutationen
mehrere Gene sind von Mutation betroffen, von Deletion, von Duplikation oder Inversion
Punktmutation
ein Gen ist von Mutation betroffen
Deletion
Verlust eines Chromosomenstücks (führt zu Chromosomenmutation)
Duplikation
Verdopplung eines Chromosomenstücks (führt zu Chromosomenmutation)
Inversion
Umkehr der Chromosomenstruktur (führt zu Chromosomenmutation)
Genpolymorphismus
Wenn Allele mit einer Häufigkeit von mindestens 1- 2% in der Population vorhanden sind, spricht man von _________.
Translokation
Austausch eines Chromosomenstücks (z.B. Williams Syndrom, das durch eine Deletion auf Chromosom 7 verursacht wird) - führt zu Chromosomenmutation
"genetischer Fingerabdruck"
einzigartige Kombination der unterschiedlichen Genvarianten
Basensubstitution
Punktmutationsmöglichkeit: Austausch eines Nukleotids kann, muss aber nicht zur Kodierung einer anderen Aminosäure führen
Mitochondrium
stellt Energievorräte bereit = Kraftwerk der Zelle
Basendeletion
Punktmutationsmöglichkeit: Ausfall einzelner Nukleotide
Baseninsertion
Punktmutationsmöglichkeit: Einschub einzelner Nukleotide
Ableseraster
Basendeletion und –insertion kann dazu führen, dass sich das ______ eines Genes verschiebt und dann ein defektes Protein kodiert wird.
Punktmutationen
Chorea Huntington oder Spinale Muskelatrophie - Beispiele für ______ ?
Transkription, Translation
die 2 Schritte der Genexpression
Translation
Die RNA (Ribonukleinsäure), die als Botenstoff fungiert, überträgt die Information aus dem Zellkern ins Cytoplasma, wo sie als Vorlage für die Synthese des Proteins im Ribosom (auf die T-RNA) wirkt
Gonosomen
geschlechtsbestimmende Chromosomen, von denen jede menschliche Körperzelle 1 Paar besitzt
Autosomen
22 der 23 paarigen Chromosomen in der menschlichen Zelle, kodieren nicht das Geschlecht
Zellzyklus
(1) Verdopplung der Erbinformation in der Interphase, (2) Mitose
Prophase
1. Teilschritt der Mitose-Phase: Verkürzung der Chromosomen durch Schraubung und Faltung; Spaltung der 46 Chromosomen in zwei identische Hälften; zw. den Zellpolen bildet sich eine Kernteilungsspindel, die an den Zentriolen ansetzt; Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf
Metaphase
2. Teilschritt der Mitose-Phase: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an, Spindelfasern heften sich an das Zentromer der Chromosomen
Unterschied einer pflanzlichen Zelle zu tierischen Zellen
Besitz von Chloroplasten, Vakuolen, einer festen Zellwand
Anaphase
3. Teilschritt der Mitose-Phase: Trennung der Chromatiden jedes Chromosoms, die zu den gegenüberliegenden Zellpolen gezogen werden; Jeder Zellpol bekommt nun einen vollständigen Chromatidensatz;
Telophase
4. Teilschritt der Mitose-Phase: Auflösung des Spindelapparats, Chromosomen gehen wieder in langgestreckte Form über; Neubildung der Kernhülle und des Nukleolus, zwei Zellkerne sind entstanden; Nun eigentliche Zellteilung - zw. den beiden Zellkernen bilden sich zwei neue Zellmembranen aus
Kernteilungsspindel
Gerüst, auf dem die Chromosomenstränge entzerrt werden
Zentriole
Zellorganelle, aus der sich die Zentrosomen bilden ( zwischen diesen Zentrosomen baut sich die Kernteilungsspindel auf)
Interphase
Phase des Zellwachstums; identische Replikation der DNA; An jedem Strang lagern sich einzelne Nukleotide mit den jeweils komplementären Basen an. So entstehen zwei identische DNA-Doppelketten, wobei jeweils eine von der alten DNA stammt und eine neu gebildet wird.
Crossing-Over
Austausch von Genen der beteiligten DNA-Stränge, die die gleiche Stelle in einem Chromosom einnehmen (Allele); Neuzusammensetzung des DNA-Doppelstranges - Entstehung eines neuen Genotyps, eines neuen Individuum (während der Meiose)
Reparaturmechanismen bei Mutationen
Rezessive Vererbung, DNA-Polymerasen, Diploider Chromosomensatz
Rezessive Vererbung
Mutationen werden i.d.R. rezessiv vererbt, d.h. beim Crossing-Over wird sich nicht das rezessive, sondern das dominante Allel durchsetzen und im Phänotyp sichtbar werden
DNA-Polymerasen
Enzyme, die DNA synthetisieren und ablesen können und erkennen, wenn Mutationen entstanden sind. Können bestimmte Mutationen (z.B. Strangbrüche) reparieren
diploiden Chromosomensatz
Kaputte Gene können unter Umständen durch den _________ "abgeschaltet" werden
Mendel-Erbgang
Mendels Grundsätze zur Vererbung dominanter beziehungsweiser nicht-dominanter Merkmale als Grundlage der Genetik (auch wenn die bio-chemischen Grundlagen damals noch unbekannt waren)
Natürliche Selektion
An die Stelle der menschlichen Zuchtwahl setzte Darwin einen impersonalen Selektionsmechanismus. Die Umgebung wählt nicht Organismen aus, sondern die Kopplung aus Organismusstrukturen und Umgebungsstrukturen erhöht entweder die Reproduktionswahrscheinlichkeit der Organismen oder sie erniedrigt diese.
Evolution
Entwicklung und Diversifizierung der verschiedenen Lebewesen auf der Erde; keine auf ein endgültiges Ziel hin ausgerichtete Entwicklung
3.5 Milliarden
vor ca. ________ Jahren Entstehung der ersten zellkernlosen Einzeller (Prokaryoten, Eubacteria)
850 Millionen
vor ca. _________ Jahren Entstehung der ersten Einzeller (Eukaryoten, Archebacteria)
6 Millionen
vor ca. ___________ Jahren erste Vorfahren von Mensch und Schimpanse
Adaption
generationenübergreifende Anpassung von Lebewesen an eine veränderte Umwelt
sex
Geschlecht des Menschen: genetisch determiniert und bereits vor der Geburt bestimmbar
gender
Geschlecht des Menschen: Rollenerwartungen und die Interpretation von gezeigtem Verhalten werden durch das biologische Geschlecht bestimmt.
Ethologie
Verhaltensforschung, Systematische Beobachtung von Tierverhalten, z.B. Brutpflege- und Fortpflanzungsverhalten, aber auch Aggression oder Reaktion auf Belastungen
Null
„Vererbung“ ist dann vollständig genetisch determiniert, wenn die umweltbedingte Varianz ____ ist
Reflexe
angeborene Verhaltensweisen / Reaktionen, die meist unbewusst ablaufen
Soziobiologischer Ansatz
Versuch der Übertragung evolutionstheoretischer Prinzipien auf soziales Verhalten
Evolutionäre Psychologie
Evolutionstheorie als zentrale Theorie, um Stabilität und Wandel von Organismen zu erklären, wozu auch das Verhalten derselben gehört, d.h. auch das Sozialverhalten
Funktionen von Proteinen
(a) Steuerung von Wachstum und Differenzierung; (2) Transport und Speicherung von Stoffen; (3) Bildung und Weiterleitung von Nervenimpulsen; (4) Auslösung muskulärer Bewegungsaktivität; (5) Immunabwehr; (6) Enzymatische Steuerung chemischer Reaktionen
Aminosäure
organische Säure, bei der an Kohlenstoff gebundene Wasserstoffatome durch die Aminogruppe -NH2 ersetzt sind
(Proteine als) Enzyme
katalytisch wirkende Vermittler, die bei nahezu jeder chemischen Reaktion innerhalb von Zellen beteiligt sind - sie koordinieren chem. Reaktionen (d.h. die Synthese oder Zerlegung von Molekülen)
Konkordanz bei Zwillingen
gleichzeitiges Auftreten eines Merkmals bei eineiigen Zwillingen spricht für hohen genetischen Anteil von Krankheiten
Nukleotide
Grundelemente der Doppelhelix der DNA, bestehen aus 3 Teilen (Base, Zucker, einer oder mehrerer Phosphatgruppen)
Doppelhelix
Zucker und Phosphatgruppe bilden das Rückgrat der _________ , während die Base die Sprossen miteinander verbindet
Codon / Kodon
Kodewort für eine ihm zugeordnete Aminosäure, bestehend aus drei von vier möglichen "Buchstaben", den sogenannten Triplets
"Buchstaben"
entsprechen den vier in der DNS vorkommenden Nukleotiden
homolog
stammesgeschichtlich übereinstimmend, von entwicklungsgeschichtlich gleicher Herkunft
homozygot
reinerbig: die von Vater und Mutter vererbten Allele sind identisch
heterozygot
mischerbig: von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt (dominant/rezessiv, intermediär oder kodominant)