Level 3 Level 5
Level 4

Choroby 2


50 words 0 ignored

Ready to learn       Ready to review

Ignore words

Check the boxes below to ignore/unignore words, then click save at the bottom. Ignored words will never appear in any learning session.

All None

Ignore?
Boerhaavego
Pęknięcie całej ściany przełyku, najczęściej na związek z wymiotami. Silny ból zamostkowy, w opłucnej gromadzi się płyn, w klatce powietrze
Lesha Nyhana
brak fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Hiperurykemia, samookaleczanie się, dna moczanowa.
Williamsa
mutacja w genie elastyny. Twarz elfa, nadzastawkowe zwężenie aorty, upośledzenie umysłowe
Werholfa
Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (dawniej nazywana samoistną plamicą małopłytkową, małopłytkowością samoistną, immunologiczną plamicą małopłytkową, idiopatyczną plamicą małopłytkową) ITP
Takayasu
zapalenie tętnic z utratą tętna, u osób <40
Seligmanna
Gammapatia monoklonalna, choroba łańcuchów ciężkich alfa
Franklina
Gammapatia monoklonalna, choroba łańcuchów ciężkich gamma
Ebsteina
wrodzona, sinicza wada serca, która dotyczy zastawki trójdzielnej. Jeden lub dwa płatki tej zastawki przemieszczone są prawej komory dzieląc ją na dwie części
Barlowa
Zespół wypadania płatka zastawki mitralnej MVP
Eisenmengera
zespół objawów spowodowanych lewo-prawym przeciekiem na poziomie serca lub pni tętniczych. Warunkiem zaistnienia zespołu jest obecność ubytku przegrody międzykomorowej lub miedzyprzedsionkowej. Przerost prawej komory i tętniczek płucnych, sinica
von Hippla Lindaua
naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, mutacja VHL. Zwiększona predyspozycja do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki
Vernera Morrisona
WDHA syndrome – watery diarrhoea, hypokaliemia, achlorchydria. VIP-oma
Peutza Jeghersa
hamartomatyczne polipy w przewodzie pokarmowym, pigmentacja skóry i błon śluzowych – mnogie plamy soczewicowate, predyspozycja do nowotworów
Wegenera
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, c-ANCA, martwicze zapalenie małych tętnic obejmujące głównie górne drogi oddechowe, płuca i nerki
Nicolaua
zespół jatrogenny po iniekcji domięśniowej, niedokrwienie, ból i martwica
Lyncha
autosomalny dominujący dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością
Goodpasteura
uszkodzenie nerek i płuc w wyniku autoimmunizacji. IgG przeciwko kolagenowi IV
Brighta
kłębuszkowe zapalenie nerek
Gitelmana
autosomalna recesywna tubulopatia z mutacją transportera Na-Cl w kanaliku dalszym. Hipokaliemia z hipomagnezemią
Barttera
tubulopatia, zaburzone wchłanianie sodu, hipowolemia, pobudzenie RAA, hipokaliemia z hiperaldosteronizmem
Lamberta Eatona
zespół paraneoplastyczny, spotykany najczęściej u chorych z rakiem drobnokomórkowym płuca. Nużliwość i osłabienie mięśni dosiebnych głównie w kończynach dolnych, zniesienie odruchów kolanowych i skokowych, objawy autonomiczne-zaburzenia potencji, hipotonia ortostatyczna, suchość w ustach, zaburzenia potliwości
Bergera
nefropatia IgA
Sezaryego
T-komórkowy chłoniak, ziarniniak grzybiasty
Reitera
zapalenie stawów, cewki moczowej i tęczówki, występuje po ZUM
Fitz Hugh Curtisa
zapalenie otrzewnej dookoła wątroby
Gardnera
FAP z guzami desmoidalnymi, przerostem siatkówki, torbielami naskórkowymi
Turcota
FAP z nowotworami złośliwymi OUN
Younga
zespół z rostrzeniami oskrzeli, oligospermią i niepłodnośćią mężczyzn. Prawidłowa struktura rzęsek
Kartagenera
zespół objawów: dyskineza rzęsek, bezpłodność, głuchota, rostrzenie oskrzeli, odwrócenie trzewi
Allgrovea
zespół 3xA - alacrimia, achalazja przełyku, choroba Addisona
Whipplea
choroba wywołana przez Tropheryma whipplei, w jelicie cienkim charakterystyczne PaS+ makrofagi.
Lerichea
zespół objawów spowodowanych zwężeniem lub niedrożnością końcowego odcinka aorty brzusznej i/lub tętnic biodrowych. Chromanie przestankowe, impotencja, bóle nóg, brak tętna na tętnicy udowej
Cronkhitea Canaday
Idiopatyczny zespół z polipowatością żołądka, łysieniem, zanikiem paznokci, przebarwieniami skóry
di Georga
Zespół delecji 22q11.2, przebiegający z licznymi wrodzonymi wadami serca, upośledzeniem umysłowym, hipokalcemią, rozszczepem podniebienia
Plummera Vinsona
Zespół z anemią z niedobory żelaza i dysfagią. Zwiększa ryzyko raka przełyku
Stein Leventhala
zespół policystycznych jajników
Duhringa
choroba będąca skórną manifestacją celiakli
Lyella
najcięższa z postaci rumienia wielopostaciowego, złuszczające się pęcherze i martwica, związany z przyjmowaniem leków
Pancoasta
guz w szczycie płuca z triadą objawów Hornera
Hecka
grudki w jamie ustnej związane z HPV 13, endemiczna u Eskimosów
Gianottiego Crostiego
związana z WZWB u dzieci, osutka grudkowa na policzkach i pośladkach, gorączka
Stevena Johnsona
ciężki rumień wielopostaciowy umiejscowiony głównie na błonach śluzowych
Kawasaki
występuje głównie u dzieci, czerwony język, gorączka, złuszczanie palców, wysypka odrowa, możliwość mikrotętniaków, zapalenie naczyń wieńcowych
Lofgrena
połączenie sarkoidu guzowatego, obustronnej wnękowej limfadenopatii i artralgii
Grahama Littlea
odmiana mieszkowa liszaja płaskiego z łysieniem w obrębie głowy
Sweeta
czerwone grudki, guzy, zlewające się w blaszki. Wysoka temperatura. Choroba jest następstwem zakażenia, chorób reumatycznych lub reakcją na leki
Littlea
mózgowe porażenie dziecięce
Nijmegen
mutacja w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, upośledzenie naprawy DNA. Mikrocefalia, niskorosłość, mikrognacja, odstające uszy, plamy cafe au lait. Często dochodzi do nowotworów
Aperta
acrocephalosyndactylia, mutacja w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 w locus 10q26
Crouzona
podobna do zespołu Aperta, bez syndaktylii, dodatkowo wytrzeszcz