Level 2
Level 1

Choroby


52 words 0 ignored

Ready to learn       Ready to review

Ignore words

Check the boxes below to ignore/unignore words, then click save at the bottom. Ignored words will never appear in any learning session.

All None

Ignore?
Rendu Oslera Webera
wrodzona naczyniakowatość krwotoczna,
Schonleina Henocha
zapalenie naczyń związane z IgA
Guillaina Barrego
ostre, wielokorzeniowe zapalenie demielinizacyjne ze współistniejącą aksonalną neuropatią ruchową
Hurler
mukopolisacharydoza typu 1, Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów, upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć najpóźniej ok 10 rż. Karłowatość, hepatosplenomegalia
Taya Sachsa
brak enzymu beta-heksozaminidazy A, gromadzenie gangliozydów w lizosomach neuronów. upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki, śmierć koło 3 rż.
Niemanna Picka
spichrzanie sfingomieliny w lizosomach, kilka podtypów
Gauchera
dziedziczny brak glukocerebrozydazy - odkładanie się glukozyloceramidu w śledzionie, wątrobie, kościach.Małopłytkowość, anemia, zaburzenia neurologiczne
Kallmanna
połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z anosmią lub hiposmią. wrodzona dysplazja węchu
Pradera Williego
Delecja ramienia krótkiego ch 15. Niski wzrost, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, otyłość, niepohamowany apetyt, małe dłonie i stopy
de Quervaina
podostre zapalenie tarczycy. W pierwszej fazie hipertyreoza (uszkodzenie miąższu). W drugiej fazie hipotyreoza i samoistne wyleczenie, choroba lubi nawracać
Plummera
wole guzkowe toksyczne, hipertyreoza
Schwartza Barttera
SIADH, horoba wywołana nadmiernym uwalnianiem wazopresyny przez tylny płat przysadki mózgowej lub wydzielaniem ektopowym
Sheehana
poporodowa martwica przysadki wywołanej przez krwotok i wstrząs hipowolemiczny podczas lub po porodzie.
Nelsona
zespół objawów spowodowanych gwałtownie rozwijającym się hormonalnie czynnym wydzielającym ACTH gruczolakiem przedniego płata przysadki po obustronnej adrenalektomii.
Cuschinga
nadmiar kortykosteroidów ACTH zależny lub nie. Otyłość, rozstępy, nadciśnienie, cukrzyca steroidowa, osteoporoza
Addisona
pierwotna niedoczynnosć kory nadnerczy, cisawica. Nadciśnienie, męczliwosć, brunatne zabarwienie skóry
Conna
hiperaldosteronizm pierwotny. Złośliwe nadciśnienie, hipokalcemia, poliuria
Gravesa Basedova
autoimmunologiczna nadczynność tarczycy. Powiększone wole, oftalmopatia, obrzęk przedgoleniowy
Haschimoto
autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy, zapalenie z przeciwciałami anty peroksydazie tarczycowej
Albrighta
rzekoma niedoczynnosc przytarczyc - tkanki oporne na PTH
Wermera
MEN I - mutacja meniny na 11q13 nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, guz przedniego płata przysadki
Sipplea
MEN 2A - rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, pierwotna nadczynność przytarczyc
Williama
MEN 2B -rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość, marfanoidalna budowa ciała.
Glińskiego Simmondsa
przewlekła niewydolność przedniego płata przysadki spowodowana rosnącym guzem. Charłactwo przysadkowe, oraz nasilające się objawy wtórnej niewydolności kory nadnerczy, gruczołu tarczowego oraz gonad, często objawy zawężenia pola widzenia
von Gierkego
glikogenoza typu Ia, brak glukozo-6-fosfatazy. W efekcie hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa
Pompego
glikogenoza typu II, brak lizosomalnej kwaśnej maltazy.Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.
Forbesa
glikogenoza typu III spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen. Hepatomegalia, hipoglikemia, znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych, hiperlipoproteinemia, niewielkie włóknienie wątroby, osłabienie siły mięśniowej, kardiomiopatia
Taruiego
glikogenoza typu VII, brak fosfofruktokinazy w mięśniach i erytrocytach
Hersa
glikogenoza typu VI, brak wątrobowej fosforylazy glikogenowej
McArdlea
glikogenoza typu V, brak mięśniowej fosforylazy glikogenowej.. Bóle mięśniowe, mioglobinuria, osłabienie
Andersena
glikogenoza typu IV, brak enzymu rozgałęziającego glikogen. Marskość wątroby, niewydolność wątroby, hipotonia mięśniowa, upośledzenie wzrostu, niewydolność serca. Śmiertelna
Menkesa
mutacja ATP7A, niemożność transportu miedzi.Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała, włosy są sztywne i łamliwe, lub wiotkie - "choroba kręconych włosów".
Addisona Biermera
Anemia megaloblastyczna z niedoboru B12, autoprzeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym lub czynnikowi IF. Objawy neurologiczne i pokarmowe (nudności, pieczenie języka)
Minkowskiego Chauffarda
sferocytoza wrodzona, jedna z anemii hemolitycznych. Charakterystyczna wieżowata czaszka i gotyckie podniebienie
Chagasa
tropikalna pasożytnicza choroba spotykana w obydwu Amerykach, wywoływana przez Trypanosoma Cruzi. W przewlekłej postaci objawy mogą wynikać z uszkodzenia mięśnia sercowego i splotów autonomicznych mięśniówki przewodu pokarmowego, zwłaszcza przełyku i jelita grubego.
Zollingera Ellisona
Gastrinoma z chorobą wrzodową żołądka i dwunastnicy
Menetriera
Przerostowe zapalenie żołądka
Hirschsprunga
Brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego. brak oddanie smółki, narastające wzdęcie brzucha i wymioty.
Alporta
Uszkodzenie błon podstawnych kłębuszków nerkowych. Hematuria, proteinuria, głuchota, nadciśnienie
Fanconiego
Genetycznie uwarunkowana anemia aplastyczna. Pancytopenia, niski wzrost, dysplazja stawu biodrowego, malformacje kostne
Bernarda Souliera
Mutacja płytkowego receptora GPIb/IX/V. skaza płytkowa - wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego
Scotta
Upośledzona produkcja trombiny. Płytkowa skaza krwotoczna o małym lub umiarkowanym nasileniu, z krwawieniami po zabiegach chirurgicznych oraz urazach.
Glanzmanna
Skaza płytkowa, zaburzenie syntezy GPIIb/IIIa. Przedłużony czas krzepnięcia przy prawidłowej morfologii, krwawienia z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego, krwiomoczu, wybroczyn do skóry. Występują także przedłużone krwawienia pourazowe i pooperacyjne, a u kobiet krwawienia z dróg rodnych.
Moschowitza
Zakrzepowa plamica małopłytkowa, niedobór mieloproteinazy ADAMTS-13, rozkładającej koniungaty czynnika vWF. Małopłytkowa skaza krwotoczna, objawy neurologiczne, bóle mięśni, gorączka.
Sjorgena
choroba Mikulicza-Radeckiego, kolagenoza z uszkodzeniem ślinianek i gruczołów łzowych. Suchość spojówek, jamy ustnej
Gilberta
łagodne podwyższenie bilirubiny, najczęściej bezobjawowe. Mutacja w genie UDP-glukuronylotransferazy
Dubina Johnsona
żołtaczka sprzężona wywołana mutacją w MRP2 i spichrzaniem bilirubiny w hepatocytach
Cringlera Najjara
mutacja UDP-glukuronylotransferazy. Ciężka żółtaczka niesprzężona.
Wilsona
mutacja ATPazy ATP7B, obniżone stężenie ceruloplazminy. Gromadzenie miedzi w narządach, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, objawy neurologiczne, marskość wątroby. Charakterystyczny pierścień Kaysera-Fleischera.
Malloryego Weissa
podłużne pęknięcie błony śluzowej przełyku związane najczęściej z wymiotami. U alkoholików, bulimików. Smolisty kał i fusowate wymioty
Tietzego
choroba przebiegająca z zapaleniem stawów mostkowo-żebrowych, mostkowo-obojczykowych lub połączeń części chrzęstnej i kostnej żeber (najczęściej II i III) z bolesnym obrzękiem. Występuje po 40rż i dotyczy tylko jednego stawu.Ból w przebiegu zespołu Tietzego nasila się przy kichaniu, kaszlu i skrętnych ruchach tułowia
Da Costy
zespół chorobowy, na który składa się kłujący ból w klatce piersiowej, uczucie niepokoju i zmęczenia, kołatanie serca, duszność, zawroty głowy, hiperwentylacja, parestezje kończyn. Ból jest niezwiązany z wysiłkiem fizycznym, ale neurogenny